Выявление мутаций у пациентов с трудноизлечимой эпилепсией

Ученые из Корейского института передовых технологий разработали усовершенствованный метод для точного выявления соматической мутации у пациентов с трудноизлечимой эпилепсией. Приблизительно у одной трети людей диагностируется трудноизлечимая форма недуга, несмотря на адекватное лечение соответствующими препаратами. Соматические мутации в генах пути mTOR, SLC35A2 и BRAF являются основными генетическими причинами болезни. Однако это трудно обнаружить, потому что мутационная нагрузка составляет менее 5%. Ученые проанализировали парные мозговые и периферические ткани от 232 трудноизлечимых больных с различными патологиями головного мозга с использованием глубокого секвенирования, что позволило извлечь основные очаговые гены эпилепсии. Далее исследователи сузили гены-мишени до восьми основных, исключив почти все ложноположительные данные с помощью глубокого таргетирования. В результате усовершенствованный метод значительно повысил точность анализа, это и помогло обнаружить соматические мутации низкого уровня. Этот современный метод генетического анализа улучшит общее обслуживание пациентов, предоставляя более всестороннее генетическое консультирование, что позволит предложить лучшие альтернативные способы лечения.

По материалам Acta Neuropathologica