Выявление мутаций у пациентов с трудноизлечимой эпилепсией
2019-08-30 07:15
Ученые из Корейского института передовых технологий разработали усовершенствованный метод для точного выявления соматической мутации у пациентов с трудноизлечимой эпилепсией. Приблизительно у одной трети людей диагностируется трудноизлечимая форма недуга, несмотря на адекватное лечение соответствующими препаратами. Соматические мутации в генах пути mTOR, SLC35A2 и BRAF являются основными генетическими причинами болезни. Однако это трудно обнаружить, потому что мутационная нагрузка составляет менее 5%. Ученые проанализировали парные мозговые и периферические ткани от 232 трудноизлечимых больных с различными патологиями головного мозга с использованием глубокого секвенирования, что позволило извлечь основные очаговые гены эпилепсии. Далее исследователи сузили гены-мишени до восьми основных, исключив почти все ложноположительные данные с помощью глубокого таргетирования. В результате усовершенствованный метод значительно повысил точность анализа, это и помогло обнаружить соматические мутации низкого уровня. Этот современный метод генетического анализа улучшит общее обслуживание пациентов, предоставляя более всестороннее генетическое консультирование, что позволит предложить лучшие альтернативные способы лечения.